10月是国际戈谢病宣传月，旨在教育和提高人们的对于戈谢病的认识。

根据GlobalData（一家全球领先的数据分析公司）的报道，尽管目前针对戈谢病的研究取得了一定的进展，但缺乏针对中枢神经系统（CNS）的治疗方法仍是取得突破性进展的巨大障碍。在刚刚过去的宣传月，强调了加大努力来解决神经病理治疗问题的必要性。

接受Global Data 采访的该领域专家，也一致强调对中枢神经系统（CNS）进行安全有效治疗的必要性。

戈谢病（又名“高雪氏症”）是一种由GBA1基因突变引起的罕见遗传性代谢紊乱，目前已获批准的治疗方法，如酶替代疗法（ERT）和减少代谢产物治疗（SRT），主要针对管理系统性表现，并未涉及到中枢神经系统。2型和3型戈谢病患者可能面临严重的神经症状，如癫痫、认知障碍和协调能力差。在治疗神经系统症状方面的巨大滞后，仍是困扰患者与医护人员的一大难题。

为了应对这一未满足的需求，制药创新者正在探索尖端的基因疗法。如Prevail Therapeutics的PR001，有望彻底改变戈谢病的治疗格局。

GlobalData表示，基因治疗在彻底改变目前的治疗方法方面具有巨大的潜力，为戈谢病治疗提供了无限的未来。因此制药创新者、研究人员和监管机构之间急需加强合作，推动治疗方法的开发。

此外，本次宣传月还重点强调了早期干预的重要性，呼吁重点关注婚前和产前筛查。通过筛查识别突变基因携带者，倡导人们在备孕前进行遗传咨询，以便能尽快决策并进行早期干预。

佑泰生物在针对戈谢症的创新药研究方面处于行业前沿，目前在研药物将于2024年进入临床研究。

知识拓展

每年的10月1日是“国际戈谢病关爱日”，作为一种罕见病，全球确诊的戈谢病不到10000例，中国目前约有400例。因为患者较少，大众普遍对戈谢病了解不多。

根据戈谢病发病的急缓、内脏受累程度以及有无神经系统症状，将之分为非神经型慢性Ⅰ型、急性神经病变Ⅱ型以及慢性或亚急性Ⅲ型。

戈谢病的症状表现有：脾肿大、肝肿大、贫血、血小板减少和骨受累。目前的标准治疗方法是酶替代疗法。

戈谢病在各年龄段均可受累，常于幼年期发病，病情呈进行性加重，如不尽早诊断以启动有效治疗，该疾病可导致不可逆的器官系统损害乃至残疾，甚至死亡。

参考文献

1.Gaucher Disease Awareness Month highlights 'serious' unmet need from lack of neuronopathic therapies (biopharma-reporter.com)

2.Gonzalez DE, Turkia HB, Lukina EA, et al. Enzyme replacement therapy with velaglucerase alfa in Gaucher disease: Results from a randomized, double-blind, multinational, Phase 3 study. Am J Hematol. 2013 Mar;88(3):166-71.

3.《中国戈谢病患者诊疗状况及疾病负担调研报告2023》

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